华工创新班博士实现科研“大满贯”

(杨杰利 许颖 黄琳)近日，“华南理工大学—深圳华大基因研究院”生命科学创新学院基因组科学创新班学子再传捷报——由生物科学与工程学院2011级微生物学专业博士研究生金鑫作为并列第一作者，华南理工大学作为第三完成单位，安徽医科大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的《A large-scale screen for coding variants predisposing to psoriasis》(大规模扫描发现可能引起银屑病的编码区突变)高水平研究成果在国际顶级学术期刊《Nature Genetics》(自然·遗传学)上公开发表。这也意味着金鑫以并列第一作者身份实现了《Nature》、《Science》、《Cell》三大顶尖学术期刊的“个人大满贯”。

　　银屑病是一种常见的慢性炎症性皮肤病，累及人群较广，目前尚缺乏长期有效的治疗方法，其发病机制也比较复杂。虽然近年来全基因组关联分析发现了大量与银屑病关联的常见突变(>5%的等位基因频率)，但只能解释部分遗传因素。来自华大基因和安徽医科大学的科研人员对781位银屑病患者以及676位健康对照者的样本进行了外显子测序，旨在发现更多遗传因素的证据。此外，科研人员还对欧洲银屑病患者和中国银屑病患者之间的遗传异质性进行了分析。结果发现，中国和欧洲患者的基因中均发生了特异性的变异。

　　金鑫是论文并列第一作者，同时也是华大基因该项目负责人。作为“华工—华大”基因组科学创新班首届学生，他曾于2010年7月及2012年12月，分别在国际著名学术期刊《Science》、《Cell》杂志上以并列第一作者身份发表高水平研究成果《50个全外显子测序揭示人类的高原适应机制》、《基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性》。